氯吡格雷代謝相關基因（CYP2C19基因）多態性檢測項目開展通知
二、檢驗目的：CYP2C19是 P450藥物代謝酶家族中的重要一員，存在于人體肝臟微粒體中。本項目檢測人基因組CYP2C19基因兩個位點：*2 G681A，*3 G636A，通過基因型評估CYP2C19酶代謝能力。該基因型可分為：野生型（*1/*1）；突變雜合型（*1/*2)、（*1/*3）；突變純合型（*2/*3）、（*3/*3）、（*2/*2）。目前藥物基因組學研究發現，CYP2C19不同基因型人群間藥物動力學特征存在較大差異。
1、氯吡格雷是經CYP2C19酶代謝后才產生作用的前體藥物，*2、*3突變基因攜帶者服用氯吡格雷時須注意無效風險，建議考慮增加劑量或者換藥；
3、*2、*3突變基因攜帶者服用正常劑量伏立康唑可能產生較高血藥濃度導致肝毒性，建議適當減量；
5、藥物于人體的代謝過程十分復雜，受年齡、種族、環境等多種因素影響，臨床醫生可根據患者臨床表現，將CYP2C19基因型作為臨床指標之一，結合自己的專業知識作出判斷。
五、LIS提交方式：氯吡格雷代謝相關基因多態性檢測
七、送檢時間：周一至周日
九、地點：分子生物學實驗室 聯系電話： 0931-8281223
檢驗中心
一、檢驗項目：葉酸代謝基因多態性檢測
重點應用于婦產科、心內科、神經內科、體檢中心、泌尿科等
2.提示凝血傾向，揭示腦卒中、冠心病發病風險。MTHFR基因正常的人，攝入的葉酸能夠在體內順利代謝，同型半胱氨酸的水平較低。這類人腦中風、冠心病和靜脈血栓的發病風險較低。MTHFR基因異常的人，攝入的葉酸在體內的代謝途徑受阻，可能引起高同型半胱氨酸血癥，干擾內皮細胞的抗凝功能，導致凝血傾向增高。高同型半胱氨酸血癥是動脈粥樣硬化和腦卒中（包括缺血性卒中和出血性卒中）的獨立風險因素。高Hcy水平不僅增加缺血性腦卒中的危險性，也與出血性腦卒中顯著相關。
四、標本送檢要求：血常規管（EDTA抗凝管，紫色管蓋）2ml（備注：無需空腹）
六、收費： 345 元/例
八、檢測時間及報告時間：周一檢測，周二報告。
檢驗中心
硝酸甘油用藥及酒精代謝相關基因多態性（ALDH2基因）
一、檢驗項目：乙醛脫氫酶基因型檢測
三、臨床意義：
2、揭示個體酒精代謝能力的不同。ALDH2基因與酒精在人體內的分解代謝有關。ALDH2基因突變將使酒精在體內的代謝過程受阻，導致大量乙醛滯留在體內，損傷肝臟，導致脂肪肝、肝硬化，甚至肝癌。
該基因檢測的臨床意義及用藥提示如圖： (“+”表示所屬該基因型 )
項目 | 基因型 | 結果 | 硝酸酯酶活性 | 對藥物的影響 | 乙醛脫氫酶活性 | 酒精解毒能力 |
ALDH2基因型檢測 | Glu504Glu | + | 100% 高 | 硝酸甘油無效概率較低 | 100% 高 | 強 |
Glu504Lys | - | 8-15% 中 | 硝酸甘油無效概率高 | 13-14% 中 | 弱 |
Lys504Lys | - | 6-7% 低 | 硝酸甘油無效概率很高 | 2% 低 | 極弱 |
四、標本送檢要求：血常規管（EDTA抗凝，紫色管蓋）2ml
六、收費： 345 元/例
八、地點：分子生物學實驗室 聯系電話： 0931-8281223
2015.11.8
二、檢驗目的：華法林主要用于預防治療深靜脈血栓、肺栓塞，預防心臟瓣膜置換術、髖關節置換術以及房顫引起的血栓栓塞并發癥，但臨床發現其療效和出血反應個體差異極大，劑量很難掌握。檢測華法林體內代謝酶相關基因CYP2C9*2，*3和作用靶點基因VKORC1 的G-1639A多態位點，有助于臨床鑒別華法林藥物敏感性不同的患者。
檢測基因
華法林劑量變化
代謝類型
1.CYP2C9*1/*1
正常
快
2.CYP2C9*1/*2
降低
較快
3.CYP2C9*1/*3
降低
較快
4.CYP2C9*2/*2
降低
慢
5.CYP2C9*2/*3
降低
慢
6.CYP2C9*3/*3
降低
慢
7.VKORC1-1639GG
正常
快
8.VKORC1-1639GA
降低
較快
9.VKORC1-1639AA
降低
慢
三、臨床意義
華法林劑量范圍計算可通過國際華法林藥物基因組學聯合會制定的平臺(http://www.WarfarinDosing.org)獲得，該平臺搜集了5700例使用華法林治療的病人（其中亞洲人1229例），通過大量數據，制定了華法林的劑量運算法，結果顯示，它明顯優于傳統固定劑量方案。
四、標本送檢要求：血常規管（EDTA抗凝，紫色管蓋）2ml
六、收費： 1035 元/例
八、檢測時間及報告時間：周一檢測，周二報告。
2015.11.8
